Signes et symptômes du syndrome de Cockayne
Les symptômes de toutes les formes de syndrome de Cockayne sont similaires. Les différents types de maladie sont définis par l'âge du début.
Le CS de type I, la forme classique, se caractérise par un nouveau-né d'apparition normale dont les symptômes peuvent ne devenir apparents qu'après la première année. La taille et le poids, ainsi que d'autres indicateurs de taille et de croissance se situent largement dans le 5ème centile. La vision, l'audition et le fonctionnement du système nerveux (central et périphérique) se détériorent avec le temps et peuvent provoquer une invalidité grave.
Les quelques cas de CS congénitaux de type II qui ont été rapportés se caractérisent par un retard de croissance évident à la naissance et par un développement neurologique minime, voire nul, après la naissance. Les déficiences visuelles graves (cataractes et autres anomalies structurelles de l'œil) sont généralement présentes à la naissance. Des aberrations squelettiques précoces se produisent également. Il est probable que le CS de type II inclue certains patients précédemment diagnostiqués du syndrome de Cerebro-oculo-facial (COFS) et du syndrome de Pena-Shokeir de type II en raison de l'identification d'un défaut génique commun chez ces patients.
Le type III de CS est encore plus rare et se caractérise par une croissance et un développement mental essentiellement normaux au cours des premières années, mais est interrompu par l'apparition tardive des symptômes typiques de la CS.
XP-CS est la forme la plus rare et comprend les caractéristiques des deux maladies. Les taches de rousseur généralisées et les cancers de la peau au stade précoce sont typiques de la xeroderma pigmentosa et la petite taille, le retard mental et le sous-développement sexuel sont compatibles avec la CS.
Les principales caractéristiques du syndrome de Cockayne sont notamment le ralentissement de la croissance normale (nanisme) au cours de la petite enfance, une sensibilité extrême à la lumière (photosensibilité) et une apparence prématurée (progéroïde). La peau apparaît ridée et vieillie, en particulier sur le visage, les bras et les jambes, en raison de la perte de graisse sous la peau (tissu adipeux sous-cutané). Les enfants atteints de ce trouble peuvent facilement cicatriser et présenter une coloration accrue (pigmentation) de la peau.
Les enfants atteints du syndrome de Cockayne présentent des caractéristiques physiques inhabituelles, notamment une tête anormalement petite (microcéphalie), un nez inhabituellement mince, une apparence « creuse » ou enfoncée, de grandes oreilles malformées, une mauvaise fermeture de la paupière et / ou une projection anormale des deux les mâchoires supérieure et inférieure (prognathisme). Il peut y avoir une quantité inhabituelle de caries dentaires en raison du placement anormal des dents. Les personnes touchées ont généralement de grandes mains et de grands pieds, et des bras et des jambes inhabituellement longues, proportionnellement à la taille de leur corps. Les articulations peuvent aussi être anormalement grandes et rester dans une position fixe (fléchies), et la colonne vertébrale peut être incurvée vers l'extérieur lorsqu'elle est vue de côté (cyphose). Parmi les autres caractéristiques du syndrome de Cockayne, on peut citer une diminution de la transpiration (hypohidrose), un manque de larmoiement adéquat dans les yeux et / ou le vieillissement prématuré des cheveux.
Les autres symptômes du syndrome de Cockayne peuvent inclure une teinte bleue anormale de la peau (cyanose) sur les bras et les jambes, pouvant également sembler froide au toucher. Les symptômes neurologiques peuvent inclure des mouvements rythmiques et tremblants, une démarche instable (ataxie) et / ou une incapacité à coordonner les mouvements. Les enfants affectés peuvent présenter un retard mental, une perte partielle de l'audition et / ou une perte progressive des capacités intellectuelles précédemment acquises.
Les symptômes du syndrome de Cockayne qui affectent les yeux (oculaire) peuvent inclure un assombrissement progressif du cristallin des yeux (cataractes), une perte de la vision due à une perte de fibres nerveuses dans les yeux (atrophie optique), une dégénérescence de la rétine, et / ou l'accumulation anormale de coloration rétinienne (pigmentation).
Certaines personnes atteintes du syndrome de Cockayne peuvent également présenter une tension artérielle anormalement élevée (hypertension), une hypertrophie du foie (hépatomégalie) et / ou une accumulation prématurée de plaques adipeuses sur les parois des artères autour du cœur (maladie artériosclérotique). Les adultes atteints de ce trouble peuvent être sexuellement sous-développés.