Les causes du syndrome de Cockayne
Au niveau moléculaire, le CS est causé par un défaut de l'un des gènes impliqués dans la réparation normale de l'ADN endommagé par la lumière ultraviolette. C’est la défense naturelle du corps contre les coups de soleil. L'exposition à la composante ultraviolette de la lumière du soleil endommage l'ADN, mais la cellule n'est plus en mesure de réparer l'ADN endommagé lors de sa production et il s'accumule dans la cellule.
Il est probable, ou du moins suspecté, que certains des gènes responsables de la CS soient également impliqués dans la synthèse des protéines et que les autres signes de la CS résultent de la production et de l'accumulation de protéines anormales dans la cellule.
Le gène responsable de CS-type I a été cartographié sur le chromosome 5 et s'appelle ERCC8. Le gène de CS-type II a été cartographié sur le locus chromosomique 10q11 et est appelé ERCC6. Les mutations dans ERCC6 représentent environ 75% des cas, tandis que les mutations dans ERCC8 causent environ 25% des cas.
Le syndrome de Cockayne est hérité en tant que trait génétique autosomique récessif. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont déterminés par deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère. Les troubles récessifs surviennent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.