Le syndrome de Cockayne (CS)
Synonymes du syndrome de Cockayne
CS
Surdité-nanisme-atrophie rétinienne
Le nanisme avec atrophie rénale et surdité
Syndrome de Neill-Dingwall
Nanisme progéroïde
Subdivisions du syndrome de Cockayne
Forme classique, syndrome de Cockayne de type I (type A)
Forme congénitale, syndrome de Cockayne de type II (type B)
Apparition tardive du syndrome de Cockayne de type III (type C)
Le syndrome de Cockayne (CS) est une forme rare de nanisme. Il s’agit d’un trouble héréditaire dont le diagnostic dépend de la présence de trois signes: 1) retard de croissance, c’est-à-dire petite taille, 2) sensibilité anormale à la lumière (photosensibilité) et 3) apparence prématurément vieillie (progeria). Dans la forme classique du syndrome de Cockayne (CS de type I), les symptômes sont progressifs et deviennent généralement apparents après l’âge de 1 an. Une forme précoce ou congénitale du syndrome de Cockayne (CS type II) apparaît à la naissance (congénitale). Il existe une troisième forme, connue sous le nom de syndrome de Cockayne de type III (CS de type III), qui se manifeste plus tard dans le développement de l'enfant et qui est généralement une forme moins grave de la maladie. Une quatrième forme; maintenant reconnu comme syndrome de Xeroderma pigmentosa-Cockayne (XP-CS), combine les caractéristiques de ces deux troubles.