Signes et symptômes du syndrome de Crigler-Najjar
Les symptômes du syndrome de Crigler-Najjar de type I se manifestent peu de temps après la naissance. Les nourrissons atteints développent un jaunissement persistant et sévère de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse). Ces symptômes persistent après les trois premières semaines de vie.
Les nourrissons risquent de développer un kernictère, également appelé encéphalopathie à la bilirubine, au cours du premier mois de leur vie. Kernicterus est une affection neurologique potentiellement mortelle dans laquelle des niveaux toxiques de bilirubine s'accumulent dans le cerveau, provoquant des lésions du système nerveux central. Les signes précoces d’ictère nucléaire peuvent inclure un manque d’énergie (léthargie), des vomissements, de la fièvre et / ou une alimentation insatisfaisante. Les autres symptômes pouvant suivre sont l’absence de certains réflexes (réflexe de Moro); spasmes musculaires légers à sévères, y compris les spasmes dans lesquels la tête et les talons sont courbés ou arqués en arrière et le corps en avant (opisthotonus); et / ou des mouvements musculaires involontaires non contrôlés (spasticité). En outre, les bébés affectés peuvent téter ou allaiter faiblement, développer un cri aigu et / ou présenter un tonus musculaire diminué (hypotonie), entraînant une « floppiness » anormale.
Kernicterus peut entraîner des symptômes plus légers, tels que maladresse, difficulté motrice fine et sous-développement de l'émail des dents, ou des complications graves telles que perte auditive, problèmes de perception sensorielle, convulsions, et lente, continue, involontaire mouvements (athétose) des bras et des jambes ou de tout le corps. Un épisode d'ictère nucléaire peut entraîner des lésions cérébrales menaçant le pronostic vital.
Bien que le kernicterus se développe habituellement tôt pendant la petite enfance, dans certains cas, les individus atteints du syndrome de Crigler-Najjar de type I peuvent ne pas développer le kernictère plus tard dans l’enfance ou au début de l’âge adulte. Les patients dont la concentration sanguine en bilirubine est maintenue à des niveaux sans danger par l'exposition à la lumière (voir ci-dessous sous traitement) peuvent développer un kernicterus à tout âge si le traitement par la lumière est interrompu ou si le patient est affecté d'autres maladies.
Le syndrome de Crigler-Najjar de type II est un trouble moins grave que le type I. Les nourrissons concernés développent une jaunisse, qui augmente pendant les périodes où un nourrisson est malade (maladie concomitante), n'a pas mangé depuis longtemps (jeûne prolongé) ou est en général anesthésie. Certaines personnes n'ont pas été diagnostiquées avant l'âge adulte. Kernicterus est rare dans le syndrome de Crigler-Najjar de type II, mais peut survenir en particulier lorsqu'un individu affecté est malade, ne mange pas ou est sous anesthésie.