Le syndrome de Crigler-Najjar
Synonymes de Syndrome de Crigler Najjar
hyperbilirubinémie non conjuguée familiale non hémolytique
hyperbilirubinémie héréditaire non conjuguée
Subdivisions du syndrome de Crigler Najjar
Syndrome de Crigler-Najjar type I
Syndrome de Crigler-Najjar type II (syndrome d'Arias)
Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique rare caractérisée par une incapacité à convertir correctement et à éliminer la bilirubine du corps. La bilirubine est un pigment biliaire jaune orange qui est principalement un sous-produit de la dégradation naturelle (dégénérescence) de globules rouges anciens ou usés (hémolyse). Normalement, la bilirubine créée au cours de ce processus est convertie d'une forme non conjuguée en une forme pout être dissoute dans l'eau et excrétée par le corps (appelée bilirubine conjuguée). Les individus affectés ne peuvent pas convertir la bilirubine non conjuguée en forme conjuguée car ils ne possèdent pas l'enzyme hépatique spécifique requise pour décomposer (métaboliser) la bilirubine. Comme ils ne peuvent pas convertir la bilirubine, ils développent des taux anormalement élevés de bilirubine non conjuguée dans le sang (hyperbilirubinémie).
Le syndrome de Crigler-Najjar est caractérisé par un jaunissement persistant de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse). Il existe deux formes de ce trouble: le syndrome de Crigler-Najjar de type I, caractérisé par un manque presque total d’activité enzymatique et des symptômes graves, voire mortels; et le syndrome de Crigler-Najjar de type II, caractérisé par une activité enzymatique partielle et des symptômes moins graves. Les deux formes sont héritées en tant que traits autosomiques récessifs et sont causées par des erreurs ou des perturbations (mutations) du gène UGT1A1.
Le syndrome de Crigler-Najjar a été identifié pour la première fois chez six nourrissons de trois couples apparentés au sang (consanguins). Ces cas ont été rapportés dans la littérature médicale en 1952 par les Drs. Crigler et Najjar. En 1962, le Dr Arias a annoncé une version moins sévère de ce trouble, appelée désormais syndrome de Crigler-Najjar de type II.