Signes et symptômes du cycle du chromosome 22
L'anneau du chromosome 22 est généralement caractérisé par un retard mental modéré à grave associé à diverses manifestations physiques pouvant aller de relativement léger et non spécifique à plus distinctif et potentiellement grave. Les rapports indiquent que le développement physique et la croissance sont normaux chez les personnes les plus touchées.
Outre le retard mental, les caractéristiques communes associées au chromosome 22 Ring incluent un faible tonus musculaire (hypotonie); mauvaise coordination motrice; une manière de marcher maladroite et instable (troubles de la marche); et / ou des retards accusés dans l'acquisition de la compréhension de la parole et du langage. Certaines personnes touchées peuvent également présenter des anomalies comportementales, telles qu'une augmentation importante de l'activité motrice avec des difficultés de concentration (hyperactivité) ou un trouble de l'autisme. Ces dernières peuvent être caractérisées par des capacités de communication verbale et non verbale déficientes, un retrait social extrême et un éventail restreint d'intérêts et d'activités.
De nombreuses personnes atteintes du chromosome 22 ont également des malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ceux-ci incluent généralement une tête anormalement petite (microcéphalie); un visage relativement long; sourcils épais et bas; plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); et / ou grandes oreilles qui peuvent être basses. Certaines personnes atteintes peuvent présenter des anomalies cranio-faciales supplémentaires, telles qu'un gros nez bulbeux; lèvres épaisses et charnues; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et / ou des plis courts et étroits des paupières (fissures palpébrales). D'autres caractéristiques ont également été rapportées, notamment un pendage des paupières supérieures (ptosis), un toit de la bouche très arqué (palais) et / ou une langue saillante.
Certaines personnes touchées peuvent également avoir des anomalies des mains et des pieds. De telles anomalies peuvent inclure des sangles ou une fusion (syndactylie) de certains doigts ou orteils, en particulier des deuxièmes et troisièmes orteils; ongles sous-développés (hypoplasiques); doigts maigres; et / ou des mains et des pieds inhabituellement gros.
Dans de rares cas, d'autres anomalies physiques ont été signalées en association avec l'anneau du chromosome 22, telles que des malformations structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales); défauts rénaux (rénaux); fermeture partielle ou complète de l'ouverture anale due à la présence d'une fine membrane (anus imperforé); ou une accumulation anormale de lymphe dans certains tissus et un gonflement associé (lymphœdème). (La lymphe, un fluide corporel contenant certains globules blancs, certaines graisses et certaines protéines, s’accumule à l’extérieur des vaisseaux sanguins entre les cellules et s'écoule dans le sang via les vaisseaux lymphatiques. Un lymphœdème peut résulter d’une perturbation du drainage normal de la lymphe.)
Dans certains cas, certaines des caractéristiques associées à l'anneau du chromosome 22 peuvent ressembler à celles observées chez des individus présentant d'autres troubles du chromosome 22, tels que la monosomie du chromosome 22 ou le syndrome de Cat Eye.