Le cycle du chromosome 22
Synonymes de l'anneau Chromosome 22
r (22)
Anneau 22
Bague 22, chromosome
Le cycle du chromosome 22 est un trouble rare caractérisé par des anomalies du 22ème chromosome. Les symptômes et les résultats associés peuvent être extrêmement variables d’un cas à l’autre. Cependant, le trouble est généralement associé à un retard mental modéré à grave. Certaines personnes affectées peuvent également présenter des caractéristiques physiques relativement bénignes et non spécifiques (c'est-à-dire dysplasiques), tandis que d'autres peuvent présenter des anomalies physiques plus graves et potentiellement plus distinctives. Selon les rapports publiés dans la littérature médicale, les constatations les plus courantes incluent une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une incoordination motrice; une manière instable de marcher (démarche); retards verbaux prononcés; et / ou certaines malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces anomalies craniofaciales peuvent inclure une tête inhabituellement petite (microcéphalie); plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); oreilles exceptionnellement grandes; et / ou d'autres malformations. L'anneau du chromosome 22 est généralement causé par des erreurs spontanées ou "de novo" très tôt dans le développement de l'embryon, qui semblent se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues.