Signes et symptômes du chromosome 4, la trisomie 4p
Les symptômes et les manifestations physiques associés au chromosome 4 et à la trisomie 4p peuvent être variables. Cependant, dans de nombreux cas, le trouble est caractérisé par un retard de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal); problèmes d'alimentation pendant la petite enfance; et augmentation du tonus musculaire (hypertonie) dans les premiers mois de la vie, suivie d'une diminution du tonus musculaire (hypotonie). Les nourrissons affectés peuvent également avoir des difficultés respiratoires pouvant éventuellement conduire à des complications potentiellement mortelles.
De nombreux nourrissons atteints de trisomie 4p présentent également des malformations caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial). Ceux-ci peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie); un front relativement petit et plat; pont nasal plat ou déprimé avec une pointe nasale «en forme de bulbe» (bulbeuse); et grandes oreilles malformées (dysplasiques). Les nourrissons atteints peuvent également avoir des yeux très espacés (hypertélorisme oculaire) avec une proéminence anormale des crêtes au-dessus des yeux (crêtes supraorbitales). Des anomalies craniofaciales supplémentaires peuvent être présentes, telles qu'un menton proéminent, une langue relativement grande (macroglossie), des irrégularités des dents et un cou court.
La trisomie 4p peut également être caractérisée par des anomalies des mains et des pieds. Par exemple, il peut y avoir une déviation vers l'intérieur ou une flexion (clinodactylie) du cinquième doigt ("pinkies"); flexion permanente d'un ou de plusieurs doigts (camptodactylie); ou des malformations des pieds (par exemple, des pieds «à bascule») avec une proéminence anormale des talons. Certains nourrissons atteints peuvent également avoir des doigts ou des orteils (arachnodactylies) ou des ongles ou des ongles sous-développés (hypoplasiques) inhabituellement longs.
Des malformations squelettiques supplémentaires peuvent être associées à la trisomie 4p. Ceux-ci peuvent inclure une luxation de la hanche; courbure anormale avant-arrière et latérale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose); malformation de certains os de la colonne vertébrale (vertèbres); ou l'absence de certaines côtes ou la présence de côtes supplémentaires. De plus, certaines articulations peuvent devenir de manière permanente flexibles ou étendues dans diverses postures fixes (contractures articulaires), entraînant des mouvements limités.
Certaines personnes atteintes de trisomie 4p peuvent également présenter des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, les hommes affectés peuvent avoir un pénis inhabituellement petit (micropénis), un placement anormal de l'ouverture urinaire sur la face inférieure du pénis (hypospadias) ou des testicules sans descente (cryptorchidie). Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent inclure une protrusion de parties de l'intestin dans les muscles de l'aine (hernie inguinale); anomalies structurelles du coeur à la naissance (malformations cardiaques congénitales); malformations rénales (rénales); ou absence de la bande de fibres nerveuses qui relie les deux hémisphères du cerveau (agénésie du corps calleux). Certaines personnes touchées peuvent également développer des épisodes d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (convulsions). Dans certains cas, des anomalies oculaires (oculaires) peuvent également être présentes, telles que la petitesse anormale des yeux (microphtalmie) ou l’absence ou des défauts du tissu oculaire (colobome) impliquant la région médiane des yeux (uvea).
La trisomie 4p est aussi généralement caractérisée par un retard mental grave. Les nourrissons et les enfants affectés présentent des retards dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination d'activités mentales et physiques (retard psychomoteur). En outre, beaucoup peuvent avoir un développement linguistique médiocre ou être incapables de parler.