La trisomie 4p du chromosome 4,
Synonymes de Chromosome 4, Trisomy 4p
Chromosome 4, Trisomie partielle 4p
Syndrome dup (4p)
Duplication 4p Syndrome
La trisomie 4p du chromosome 4, est un trouble chromosomique rare dans lequel tout ou partie du bras court (p) du chromosome 4 apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les symptômes associés et les signes physiques peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité d'un cas à l'autre. Cette variabilité peut dépendre de la longueur et de l'emplacement spécifiques de la partie dupliquée (trisomique) du chromosome 4p, ainsi que d'autres facteurs. Cependant, de nombreux nourrissons atteints peuvent avoir des difficultés d’alimentation et de respiration, des malformations caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial) et des anomalies des mains et des pieds. Des caractéristiques supplémentaires peuvent inclure d'autres anomalies du squelette, des anomalies génitales chez les hommes atteints ou des anomalies cardiaques (cardiaques). La trisomie 4p est également caractérisée par un retard mental grave.