Signes et symptômes du chromosome 10, monosomie 10p
Les symptômes et les manifestations physiques associés au chromosome 10 et à la monosomie 10p peuvent varier en ampleur et en gravité, selon les cas. Toutefois, selon des informations publiées dans la littérature médicale, la plupart des personnes atteintes de ce trouble seraient atteintes d'une déficience intellectuelle grave et de retards dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination d'activités motrices et motrices (retard psychomoteur). La monosomie 10p est également fréquemment associée à des retards de croissance après la naissance, ce qui entraîne une petite taille.
Les nourrissons et les enfants atteints présentent généralement certaines anomalies distinctives du crâne et de la région faciale (cranio-faciale). Ces malformations peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) avec un front saillant (bosselure frontale); une petite mâchoire (micrognathie); un pont nasal bas et des narines retournées (antéversées); oreilles mal formées et basses; et un cou court. Des défauts cranio-faciaux supplémentaires peuvent également être présents, tels que des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); plis courts et inclinés vers le bas des paupières (fissures palpébrales); plis cutanés verticaux couvrant les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); affaissement des paupières supérieures (ptosis); et déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). Plus rarement, le désordre peut être associé à une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et à un sillon anormal de la lèvre supérieure (fente labiale).
Les personnes atteintes de monosomie 10p peuvent également avoir des mamelons largement espacés; malformations du pied; et / ou défauts structurels du coeur (malformations cardiaques congénitales). En outre, le trouble peut être associé à des anomalies des voies urinaires et des organes génitaux, telles que des testicules non descendus (cryptorchidie) et un scrotum sous-développé (hypoplasique) chez les hommes atteints. Certains individus peuvent également présenter un dysfonctionnement de la région cérébrale la plus basse, appelée tronc cérébral, ce qui facilite la transmission des messages circulant entre les autres régions du cerveau et la moelle épinière. Il présente également des fonctions sensorielles, motrices et réflexes. Chez les individus atteints de monosomie 10p, un dysfonctionnement du tronc cérébral peut être associé à une perte auditive sévère due à une conversion altérée des vibrations sonores et à une transmission défaillante des impulsions nerveuses de l'oreille interne via le nerf auditif jusqu'au cerveau (c'est-à-dire une perte auditive neurosensorielle).
Comme mentionné précédemment, la monosomie 10p peut souvent être associée à des caractéristiques du syndrome de Di George (DGS). Le SGD est un trouble congénital résultant du développement inapproprié de structures embryonnaires formant le thymus et les glandes parathyroïdes. D'autres structures embryonnaires qui se développent à peu près au même moment peuvent aussi parfois être affectées, entraînant potentiellement certains défauts du cœur et de ses principaux vaisseaux sanguins (défauts cardiovasculaires) et / ou des malformations cranofaciales. On pense que le thymus joue un rôle crucial dans le système immunitaire de l’organisme, du développement fœtal jusqu’à la puberté environ. Il sert à promouvoir la maturation de certains précurseurs * en lymphocytes T, qui sont des globules blancs spécialisés qui aident à la reconnaissance ou à la destruction de protéines étrangères (antigènes), tels que certains microorganismes envahisseurs. (* Un précurseur est un précurseur biologique ou une substance qui précède et qui est la source d'une autre substance, généralement plus mature ou active.) Les glandes parathyroïdes sont deux paires de glandes relativement petites qui produisent une hormone parathyroïde, qui aide à réguler le taux de calcium sanguin. .
Les personnes atteintes de monosomie 10p qui présentent des caractéristiques du SGD présentent généralement des degrés variables d'hypoplasie ou de sous-développement du thymus et des glandes parathyroïdes. Ce syndrome est parfois appelé « syndrome de DiGeorge partiel ». Une hypoplasie du thymus peut entraîner une activité déficiente du système immunitaire et une résistance altérée à certaines infections virales, bactériennes ou fongiques. Dans d'autres cas, cependant, certaines personnes atteintes du syndrome partiel de DiGeorge peuvent ne pas sembler avoir une sensibilité accrue aux infections récurrentes.
Chez les patients présentant une hypoplasie des glandes parathyroïdiennes, une sécrétion déficiente d'hormone parathyroïdienne (hypoparathyroïdie) peut entraîner une baisse du taux de calcium sanguin (hypocalcémie) et des signes associés au cours des premiers jours de la vie (tétanie néonatale). Celles-ci peuvent inclure des crampes musculaires et des spasmes, des convulsions, des tremblements, une fermeture spasmodique du larynx (laryngospasme) et / ou d'autres lésions.
Parmi les anomalies cardiovasculaires rapportées avec le SGD, on peut citer les défauts de l’aorte ou de l’artère principale qui fournit du sang oxygéné à la plus grande partie du corps; une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare les cavités inférieures ou supérieures du cœur (défauts septaux ventriculaires ou auriculaires); et / ou d'autres défauts congénitaux.
Les experts suggèrent que certaines anomalies fréquemment observées chez les personnes atteintes de monosomie 10p peuvent être absentes chez les personnes atteintes du syndrome de DiGeorge classique (c’est-à-dire un SGD résultant de délétions minimes de matériel du bras long du chromosome 22). Par exemple, une déficience intellectuelle grave et des retards de croissance sont observés chez la plupart des personnes atteintes de monosomie 10p, bien que cela ne soit pas nécessairement le cas chez les personnes atteintes de SGD classique. La surdité neurosensorielle, constatée chez un certain nombre de sujets atteints de monosomie 10p, n'a pas été associée au SGD classique. De plus, les anomalies du cœur et de ses principaux vaisseaux sanguins sont plus fréquentes dans le SGD classique que dans la monosomie 10p.