Le chromosome 10, monosomie 10p
NORD remercie Christa Lese Martin, PhD et Eli Williams, PhD, département de génétique humaine de l'Université Emory, pour leur aide dans la préparation de ce rapport.
Synonymes de Chromosome 10, Monosomy 10p
Syndrome de délétion 10p (partiel)
chromosome 10, partiel, 10p
chromosome 10, délétion partielle (bras court)
Le chromosome 10, monosomie 10p, est un trouble chromosomique rare dans lequel l'extrémité (distale) du bras court (p) du chromosome 10 est manquante (délétée ou monosomique). L'étendue et la gravité des symptômes et des résultats peuvent varier, en fonction de la taille exacte ou de l'emplacement de la suppression sur le chromosome 10p. Cependant, les caractéristiques associées incluent souvent une déficience intellectuelle grave; retards de croissance après la naissance (retard de croissance postnatal); malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale); un cou court; et / ou défauts structurels du coeur présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales). Plusieurs cas ont également été rapportés dans lesquels les personnes affectées présentaient certaines caractéristiques du syndrome de Di George (SGD). Le SGD est une maladie congénitale caractérisée par un sous-développement ou l'absence du thymus et des glandes parathyroïdiennes, pouvant entraîner des anomalies du système immunitaire, une production insuffisante d'hormone parathyroïdienne (hypoparathyroïdie), une anomalie cardiaque et les résultats associés. Dans de nombreux cas, le chromosome 10, la monosomie 10p semble se produire spontanément (de novo) pour des raisons inconnues.