Signes et symptômes de l'hémochromatose héréditaire
Les symptômes de l'hémochromatose héréditaire classique se développent progressivement sur plusieurs années en raison de l'accumulation excessive de fer dans l'organisme. Les symptômes apparaissent généralement entre 40 et 60 ans, mais peuvent se développer tôt ou tard. Les symptômes se développent rarement avant 20 ans. Les symptômes spécifiques qui apparaissent peuvent varier en fonction des organes spécifiques affectés. La gravité du trouble peut également varier. Certaines personnes peuvent avoir des cas bénins non détectés, tandis que d'autres ont des complications graves, notamment une défaillance d'organe.
Il est important de noter que les personnes touchées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Les premiers symptômes communs de l'hémochromatose héréditaire classique sont l'inflammation et la douleur articulaires (arthrite), en particulier les petites articulations des doigts, la fatigue, la faiblesse, les douleurs abdominales, la perte de poids involontaire et une hypertrophie du foie (hépatomégalie). Une rate hypertrophiée (splénomégalie) peut également se produire.
Des symptômes supplémentaires apparaissent en fonction des organes spécifiques impliqués. Dans l'hémochromatose héréditaire classique, le foie, le pancréas, le cœur et la peau sont le plus souvent affectés et (s'ils ne sont pas traités) peuvent potentiellement entraîner des complications graves.
Les anomalies hépatiques associées à l'hémochromatose héréditaire classique comprennent l'hépatomégalie et la cicatrisation du foie (cirrhose), l'hypertension artérielle des branches de la veine porte (hypertension portale), qui est la principale veine qui transporte le sang des intestins au foie. Une maladie du foie peut éventuellement évoluer vers une insuffisance hépatique. Dès le début, certains individus affectés peuvent subir des tests de la fonction hépatique anormaux (par exemple, des enzymes hépatiques élevées) en l'absence de tout signe clinique observable. Les personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire classique courent un plus grand risque de développer un cancer du foie que la population en général. Le carcinome hépatocellulaire est une forme spécifique de cancer du foie potentiellement associé à l'hémochromatose héréditaire classique.
Certains patients HH ont un diabète de type 2 présentant une résistance à l'insuline et une insuline sérique élevée. Il a été rare de documenter un diabète insulino-dépendant de faible sérum dans l'hémochromatose. Dans les études en population, rien n’indique que le diabète augmente chez les personnes atteintes qui possèdent deux copies de la mutation C282Y du gène HFE.
Les personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire classique peuvent présenter diverses anomalies cardiaques, notamment des rythmes cardiaques irréguliers, une hypertrophie cardiaque et une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie). Finalement, les personnes affectées peuvent éprouver une capacité limitée à faire circuler le sang dans les poumons et le reste du corps, ce qui entraîne une accumulation de liquide dans le cœur, les poumons et divers tissus de l'organisme (insuffisance cardiaque congestive).
Les personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire classique peuvent présenter diverses anomalies cardiaques, notamment des rythmes cardiaques irréguliers, une hypertrophie cardiaque et une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie). Finalement, les personnes affectées peuvent éprouver une capacité limitée à faire circuler le sang dans les poumons et le reste du corps, ce qui entraîne une accumulation de liquide dans le cœur, les poumons et divers tissus de l'organisme (insuffisance cardiaque congestive).
L'assombrissement progressif des zones cutanées (augmentation de la pigmentation de la peau), parfois appelé bronzage, est un autre résultat courant de l'hémochromatose héréditaire classique. Cette condition est due à l'accumulation de mélanine dans la peau.
Certains hommes atteints d'hémochromatose héréditaire classique peuvent également avoir des testicules sous-actifs et certaines femmes peuvent avoir des ovaires sous-actifs (hypogonadisme). Dans de tels cas, les testicules et les ovaires ne produisent pas suffisamment d'hormones sexuelles. L'hypophyse peut également être affectée chez les personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire classique. Chez certains individus, l'hypophyse peut ne pas produire une quantité suffisante de certaines ou de la totalité des hormones qu'elle produit normalement (hypopituitarisme). L'hypopituitarisme peut provoquer une grande variété de symptômes, notamment la fatigue, les maux de tête et les douleurs abdominales. En raison de déficiences hormonales, les hommes peuvent être impuissants et les femmes affectées peuvent perdre leurs menstruations (aménorrhée) ou une ménopause précoce. Certaines personnes affectées peuvent également perdre tout intérêt pour le sexe (diminution de la libido).
Des symptômes supplémentaires ont été associés à l'hémochromatose héréditaire classique. Ces symptômes sont communs à tous les individus à mesure qu'ils vieillissent. On ignore si l'hémochromatose héréditaire classique rend les gens plus susceptibles à de tels symptômes. Ces symptômes comprennent la perte du cartilage qui amortit normalement les articulations (arthrose), la perte générale de masse osseuse (ostéoporose) pouvant prédisposer les patients aux fractures, la sous-activité de la glande thyroïde (hypothyroïdie), l’essoufflement et la perte de poils (calvitie masculine en dehors de la normale).