Signes et symptômes de la trisomie partielle 6q du chromosome 6,
Comme indiqué ci-dessus, les symptômes et les manifestations physiques associés au chromosome 6 et à la trisomie 6q peuvent être variables. Cependant, dans de nombreux cas, le trouble se caractérise par des retards de croissance avant et après la naissance, un retard mental grave à profond, un retard dans l'acquisition des compétences nécessitant une coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur), des malformations distinctives du crâne et du visage. (Région craniofaciale), anomalies musculo-squelettiques et / ou caractéristiques physiques supplémentaires.
Les anomalies craniofaciales caractéristiques peuvent inclure une petite tête (microcéphalie); une région anormalement plate du visage et du dos de la tête (occiput); « Yeux en forme d’amande », saillants et largement espacés (hypertélorisme oculaire); et / ou des paupières inclinées vers le bas (fissures palpébrales). Les personnes touchées peuvent également avoir une petite bouche en forme d'arc aux lèvres minces, une petite mâchoire (micrognathie), une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), un nez large et plat; oreilles mal formées et / ou de fins sourcils arqués. Dans certains cas, les articulations fibreuses (c'est-à-dire les sutures coronales et sagittales) entre certains os situés à l'avant et sur les côtés du crâne (os frontaux et pariétaux) peuvent se fermer prématurément (craniosynostose), ce qui provoque la croissance de la tête (tourillon). En conséquence, la tête peut paraître anormalement longue, étroite et pointue vers le haut, et le front peut être anormalement proéminent.
De nombreuses personnes atteintes de la trisomie partielle 6q du chromosome 6, présentent également des anomalies distinctives du cou. Le cou peut être exceptionnellement court et large, avec des sangles anormales sur le devant (antérieur) et / ou sur les côtés (latéral), limitant potentiellement les mouvements de la mâchoire et du cou. En outre, la racine des cheveux peut être anormalement basse sur la nuque.
La trisomie partielle 6q du chromosome 6,est également souvent associé à une flexion anormale (extension) et à la fixation de certaines articulations (contractures), telles que les doigts, les poignets et / ou d’autres régions (par exemple, les coudes, les genoux, les hanches), provoquant une limitation des mouvements et des postures anormales. Les personnes affectées peuvent également présenter des sangles ou une fusion de certains doigts et / ou orteils (syndactylie), des difformités dans lesquelles les mains et / ou les pieds sont déformés (position du clubhands et / ou du pied bot), une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). ), diamètre réduit de la poitrine; et / ou mamelons largement espacés.
Des anomalies génitales peuvent également être présentes. Chez les femmes affectées, il peut y avoir un sous-développement des plis cutanés entourant l'ouverture vaginale (lèvres hyperplasiques). Les anomalies génitales peuvent inclure un pénis anormalement petit (micropénis), un sous-développement du scrotum; placement anormal de l'ouverture urinaire (hypospadias), tel que sur le dessous du pénis; et / ou des testicules non descendus (cryptorchidie).
Dans de rares cas, les personnes atteintes du chromosome 6, trisomie partielle 6q, peuvent également présenter diverses malformations des organes internes. Celles-ci peuvent inclure des anomalies cardiaques, intestinales, rénales (rénales) et / ou cérébrales (cérébrales).