Trisomie partielle : 6q du chromosome 6
Synonymes du chromosome 6, trisomie partielle 6q
Syndrome 6q +, partiel
Chromosome 6, trisomie 6q2
Duplication distale 6q
Trisomie distale 6q
Duplication 6q, partielle
Trisomie 6q, partielle
Syndrome de trisomie 6q, partiel
La trisomie partielle du chromosome 6: 6q est un trouble chromosomique extrêmement rare dans lequel une partie du 6ème chromosome (6q) est présente trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier en ampleur et en gravité selon les cas. Cependant, de nombreux nourrissons et enfants affectés ont un développement physique lent (retard de croissance); retard mental; malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale); un cou palmé inhabituellement court; flexion anormale (flexion) ou extension de certaines articulations dans des postures fixes (contractures articulaires); et / ou d'autres anomalies physiques. Dans la plupart des cas, le chromosome 6, trisomie partielle 6q est le résultat d'une translocation équilibrée chez l'un des parents.