Les causes de la trisomie partielle 6q du chromosome 6,
Chez les personnes atteintes du chromosome 6, trisomie partielle 6q, la totalité ou une partie de la région terminale (distale) du bras long (q) du chromosome 6 est présente trois fois (trisomie) au lieu de deux fois dans les cellules du corps. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné par «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en régions et en bandes numérotées. Par exemple, la région distale du bras long du chromosome 6, appelée «6q2», comprend les bandes 6q21 à 6q27.
Les rapports indiquent que, chez les personnes atteintes du désordre, la partie dupliquée de 6q2 a commencé à divers points (c.-à-d. Points de rupture) entre les bandes 6q21 à 6q26 et peut s’étendre jusqu’à la fin (ou « extrémité ») du chromosome 6q (qter). Il est possible que l'étendue et la gravité des symptômes associés dépendent de la longueur et de l'emplacement spécifiques de la portion dupliquée de 6q.
Dans la plupart des cas signalés, la trisomie partielle 6q du chromosome 6 résulte d'un réarrangement chromosomique équilibré chez l'un des parents, généralement d'origine maternelle. Cependant, des réarrangements chromosomiques paternels ont été rapportés dans de rares cas. Le réarrangement chromosomique parental a généralement été une «translocation équilibrée». Les translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c'est-à-dire qu'il consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement chromosomique anormal dans la progéniture du porteur.
De rares cas ont également été rapportés dans lesquels le réarrangement chromosomique parental a été une inversion. Une inversion est caractérisée par la rupture d'un chromosome en deux endroits et la réunion du segment dans l'ordre inverse.
Dans de rares cas, la trisomie partielle 6q du chromosome 6 semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas de novo, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant affecté afin de confirmer ou d'exclure la présence d'une translocation équilibrée ou d'un autre réarrangement chromosomique chez l'un des parents.