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mercredi 18 septembre 2019

Signes et symptômes de La tétrasomie 9p du chromosome 9

Signes et symptômes de La tétrasomie 9p du   chromosome 9 

La tétrasomie 9p du   chromosome 9 est un trouble chromosomique très rare dans lequel le bras court du chromosome 9 (9p) apparaît quatre fois (tétrasomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Dans la majorité des cas, cette anomalie chromosomique (Tétrasomie 9p) est présente dans toutes les cellules du corps. Cependant, dans certains cas, seules certaines cellules présentent une tétrasomie 9p (mosaïcisme), tandis que d'autres ont une composition chromosomique normale. Les symptômes varient chez les personnes touchées, en fonction de la présence ou non d'un motif en mosaïque et, dans l'affirmative, du pourcentage de cellules contenant l'anomalie Tetrasomy 9p.

Les personnes atteintes de la tétrasomie 9p du   chromosome 9 peuvent présenter diverses anomalies physiques et développementales. Les caractéristiques physiques associées au trouble peuvent inclure des anomalies de la tête et du visage (craniofacial), telles qu'une tête inhabituellement petite (microcéphalie), des espaces anormalement larges entre les articulations fibreuses (sutures) et les os du crâne (fontanelles), des yeux espacés (hypertélorisme oculaire) et / ou un nez anormalement arrondi (bulbeux) ou becqué. Parmi les autres anomalies faciales, on peut citer des plis cutanés verticaux situés de part et d’autre du nez qui peuvent recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthiques) et / ou des os de la mâchoire reculant de façon inhabituelle (microrétrognathie). Les personnes affectées peuvent également avoir un cou court; oreilles basses et difformes (dysplasiques); et / ou diverses malformations des mains et des doigts, telles que des ongles mal développés (dysplasiques); cinquième doigts anormalement courbés (clinodactylie) et courts (brachymesophalangy); et un seul pli profond dans la paume des mains (pli simien).

La plupart des personnes atteintes de la tétrasomie 9p du   chromosome 9 présentent également un développement squelettique incorrect (dysplasie). En conséquence, leurs symptômes peuvent inclure une masse osseuse anormalement réduite (ostéopénie); fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale entourant la moelle épinière (spina bifida occulta); et / ou une courbure latérale et avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphoscoliose). D'autres caractéristiques peuvent inclure des côtes anormalement saillantes (arcs costaux angulés) et / ou un développement retardé (ossification) de l'os pelvien, des os de la hanche et / ou de la hampe des cuisses (têtes fémorales). 

Dans certains cas, les personnes atteintes de la tétrasomie 9p du chromosome 9, peuvent présenter des anomalies physiques supplémentaires, notamment des malformations cardiaques et / ou des anomalies oculaires, telles que l'enfoncement des globes oculaires (enophtalmie) et / ou le croisement des yeux (strabisme).). Les espaces cérébraux dans le cerveau (ventricules) peuvent être anormalement élargis (dilatés), inhibant le flux normal du liquide céphalo-rachidien; en conséquence, le liquide peut s'accumuler dans le crâne et exercer une pression sur le tissu cérébral (hydrocéphalie). Dans de rares cas, les individus affectés peuvent présenter une fermeture incomplète de la lèvre et du toit de la bouche (fente labiale et palatine); anomalies rénales (rénales); et / ou l'échec de la descente d'un ou des deux testicules dans le scrotum (cryptorchidie) chez les hommes atteints

Dans presque tous les cas, les personnes atteintes de la tétrasomie 9p du   chromosome 9 présentent également des anomalies du développement, telles qu'un faible poids à la naissance, un léger retard de croissance et / ou un retard modéré à sévère dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur). Un retard mental modéré à grave peut également être présent.