Les causes de tétrasomie 9p du chromosome 9
La tétrasomie 9p du chromosome 9 est un trouble chromosomique très rare dans lequel le bras court du chromosome 9 (9p) apparaît quatre fois (tétrasomie) plutôt que deux fois dans certaines ou dans la totalité des cellules du corps. Lorsque seulement quelques cellules sont touchées, on parle de « mosaïcisme ».
Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q».
Les individus de constitution chromosomique normale (caryotype) ont deux chromosomes 9, qui consistent tous deux en un bras court (9p), un bras long (9q) et une région rétrécie au niveau de laquelle les deux bras sont joints (centromère). Cependant, des rapports indiquent que les personnes atteintes de la tétrasomie 9p du chromosome 9 , ont généralement un chromosome supplémentaire constitué de deux bras courts (9ps). Ce chromosome anormal peut avoir un (isochromosome) ou deux centromères (isodicentrique). Par conséquent, chez les individus affectés, quatre bras courts (9 ps) au total sont présents dans les cellules du corps plutôt que les deux normaux, ce qui entraîne les symptômes qui caractérisent ce trouble.
Dans la majorité des cas, l'anomalie de la tétrasomie 9p est présente dans toutes les cellules du corps; Cependant, dans certains cas, seules certaines cellules peuvent présenter une tétrasomie 9p (mosaïcisme), tandis que d'autres cellules présentent une constitution chromosomique normale. Les symptômes varient chez les personnes touchées, en fonction de la présence ou non d'un motif en mosaïque et, dans l'affirmative, du pourcentage de cellules contenant l'anomalie Tetrasomy 9p.
La tétrasomie 9p du chromosome 9 semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire, qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.