La tétrasomie 9p du chromosome 9
Synonymes de Chromosome 9, Tetrasomy 9p
Chromosome 9, mosaïcisme Tétrasomie 9p
Mosaïque Tétrasomie 9p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie, bras court du chromosome 9
La tétrasomie 9p du chromosome 9 est un trouble chromosomique très rare dans lequel le bras court du neuvième chromosome (9p) apparaît quatre fois (tétrasomie) au lieu de deux fois dans toutes ou certaines cellules du corps. Les individus avec une constitution chromosomique normale (caryotype) ont deux chromosomes 9ème, qui ont tous deux un bras court ("9p") et un bras long ("9q"). Cependant, chez les individus atteints de la tétrasomie 9p du chromosome 9 , quatre bras courts (9ps) sont présents dans les cellules plutôt que les deux bras normaux.
Les symptômes de la tétrasomie 9 p du chromosome 9 peuvent varier considérablement en ampleur et en gravité, selon les cas. Les anomalies associées peuvent inclure un léger retard de croissance, un retard modéré à élevé dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination d'activités musculaires et mentales (retard psychomoteur) et / ou un retard mental modéré à grave. En outre, le trouble peut être caractérisé par diverses anomalies physiques, telles que des malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale), des anomalies des mains et des doigts, des malformations du squelette et / ou des anomalies cardiaques..La tétrasomie 9p du chromosome 9 semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire, qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).