Signes et symptômes de la monosomie partielle 7p du chromosome 7,
Comme indiqué ci-dessus, les symptômes et les manifestations physiques associés au chromosome 7, monosomie partielle 7p, peuvent varier en ampleur et en gravité, selon les cas. Cependant, de nombreuses personnes touchées présentent des retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal). Le syndrome peut également être associé à divers degrés de retard psychomoteur et de retard mental; Cependant, comme indiqué précédemment, certaines personnes affectées peuvent avoir une intelligence normale.
La monosomie partielle 7p est également généralement caractérisée par la fermeture prématurée d'une ou plusieurs articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre des os particuliers du crâne (craniosynostose), pouvant entraîner une déformation du crâne et une tête de forme inhabituelle. Le degré et la gravité de la craniosynostose peuvent varier, en fonction des sutures crâniennes spécifiques impliquées. Par exemple, selon les rapports de la littérature médicale, la monosomie partielle 7p pourrait être associée à divers types de craniosynostose, tels que la trigonocéphalie ou la tourelle de la tourelle. Dans la trigonocéphalie, la fermeture précoce de la suture entre les os formant le front (c.-à-d. Une suture métopique) peut donner au front un aspect inhabituellement étroit, pointu et « triangulaire » ou «en forme de quille», avec une distance anormalement réduite entre les yeux (hypotelorisme oculaire ). La tourelle de la tourelle (également appelée oxycéphalie ou acrocéphalie) se caractérise par la fusion prématurée de la suture (c'est-à-dire de la suture coronale) entre les os formant le front et les côtés supérieurs du crâne (os frontal et pariétal) et éventuellement d'autres sutures semble inhabituellement long et étroit, avec le haut conique ou pointu. De plus, la partie arrière de la tête (occiput) peut apparaître aplatie et le front exceptionnellement proéminent. Dans certains cas, d'autres caractéristiques cranio-faciales associées à une craniosynostose variable peuvent inclure une tête inhabituellement petite (microcéphalie), des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire) et / ou d'autres résultats; le crâne peut également apparaître relativement différent d'un côté à l'autre (asymétrie crânienne).
En outre, dans certains cas, la craniosynostose, en particulier celle impliquant deux ou plusieurs sutures crâniennes, peut entraîner certaines complications neurologiques. L'hydrocéphalie et une pression anormalement élevée à l'intérieur du crâne (pression intracrânienne) peuvent être de telles complications. L'hydrocéphalie est une affection dans laquelle un écoulement obstrué ou une absorption réduite du liquide céphalo-rachidien (LCR) entraîne une accumulation anormale de LCR, généralement sous une pression accrue. Le liquide céphalo-rachidien est le fluide aqueux protecteur qui circule dans les cavités (ventricules) du cerveau, le canal contenant la moelle épinière (canal rachidien) et l’espace entre les couches des membranes protectrices (méninges) entourant le cerveau et la moelle épinière (c.-à-d. Espace sous-arachnoïdien). Selon l'âge au début et d'autres facteurs, les symptômes associés peuvent inclure des épisodes soudains d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (convulsions), irritabilité, vomissements, maux de tête, perte de coordination, détérioration du fonctionnement mental et / ou autres résultats. Dans les cas graves, des complications potentiellement mortelles peuvent en résulter.
Chez certaines personnes affectées, la monosomie partielle 7p peut être associée à des anomalies craniofaciales supplémentaires. Ces caractéristiques peuvent inclure des plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales); plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); affaissement des paupières supérieures (ptosis); petites oreilles basses et mal formées (dysplasiques); pont nasal creux (« nez de selle »); et / ou d'autres anomalies.
Dans certains cas, la monosomie partielle 7p peut également être caractérisée par des anomalies musculo-squelettiques. Les caractéristiques signalées incluent la flexion permanente d'un ou de plusieurs doigts (camptodactylie); mains exceptionnellement courtes; des anomalies des pouces; une déformation dans laquelle la partie supérieure du pied est surélevée et le talon tourné vers l'extérieur (« pied bot » [c'est-à-dire, talipes calcaneovalgus]); amplitude de mouvement limitée de certaines articulations; et / ou d'autres résultats.
Selon certaines informations, jusqu'à 50% des personnes touchées pourraient également présenter diverses anomalies cardiaques congénitales (cardiaques). Ces défauts cardiaques peuvent inclure une ouverture anormale dans la séparation (septum) séparant les deux cavités inférieures (ventricules) du cœur (défaut septal ventriculaire [VSD]), une ouverture dans le septum séparant les deux cavités supérieures du cœur (défaut septal auriculaire ) et / ou d’autres anomalies cardiaques, permettant à un peu de sang riche en oxygène de circuler à travers les poumons et pouvant entraîner une augmentation de la pression artérielle dans les poumons (hypertension pulmonaire). Les symptômes et les résultats associés peuvent varier en fonction de la taille, de la nature et / ou de la combinaison de malformations cardiaques présentes et d'autres facteurs. Par exemple, dans certains cas, tels que ceux avec de petites VSD isolées, aucun symptôme ne peut être apparent (asymptomatique). Cependant, dans d'autres cas, tels que ceux avec VSDs plus importants, les symptômes associés peuvent inclure des difficultés d'alimentation, une faible croissance, une respiration difficile ou laborieuse (dyspnée), une transpiration abondante, une susceptibilité accrue aux infections respiratoires, une altération de la capacité du cœur à pomper du sang efficacement aux poumons et au reste du corps (insuffisance cardiaque), l'élargissement du cœur et / ou d'autres anomalies. Dans les cas graves, une cardiopathie congénitale peut entraîner des complications potentiellement mortelles.
La monosomie partielle 7p peut également être caractérisée par des caractéristiques physiques supplémentaires. Certaines personnes touchées peuvent avoir des motifs de crête cutanés anormaux sur la paume des mains. Parmi les autres constatations signalées, citons un toit très arqué de la bouche (palais) ou une fermeture incomplète (fente) du palais (fente palatine); rétraction ou déplacement vers le bas de la langue (glossoptose); sous-développement (hypoplasie) des organes génitaux externes; des défauts rénaux (rénaux), tels qu'une hypoplasie rénale; un colon anormalement petit (microcolon); et / ou d'autres défauts.