Les causes de la monosomie partielle 7p du chromosome 7,
Chez les individus atteints du chromosome 7, monosomie partielle 7p, il existe une délétion (monosomie) d'une partie du bras court (p) du chromosome 7. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p», un bras long identifié par la lettre «q» et une région rétrécie au niveau de laquelle les deux bras sont joints (centromère). Les chromosomes sont ensuite subdivisés en bandes numérotées à l'extérieur du centromère. Par exemple, le bras court du chromosome 7 (7p) comprend les bandes 7p11-p15 et 7p21-p22; l'extrémité ou « borne » de 7p est appelée «7pter ».
Selon les rapports publiés dans la littérature médicale, il existe une variation significative de la taille et de l’emplacement du segment supprimé de 7p, pouvant affecter l’éventail et la gravité des symptômes et des résultats associés. Les cas rapportés ont inclus des délétions « distales » variables s'étendant jusqu'à la bande terminale (par exemple de 7p13 à 7p21p22) et diverses délétions « interstitielles » (par exemple de 7p13 ou 7p15 à 7p21). (« Distal » indique le point éloigné ou le plus éloigné d'un point de référence particulier, signifiant le centromère du chromosome; « interstitiel » signifie situé entre, comme entre d'autres régions d'un chromosome.) Selon certains chercheurs, les preuves suggèrent que le craniosynostose en association avec Partial La monosomie 7p semble être due à la suppression partielle ou totale de 7p21-p22 ou, plus rarement, à la monosomie de 7p13-p14. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour en savoir plus sur la ou les régions spécifiques qui pourraient être responsables de l’expression des symptômes caractéristiques et des résultats chez les personnes atteintes du syndrome chromosomique.
Dans la plupart des cas, le chromosome 7, monosomie partielle 7p semble être causé par des erreurs spontanées (de novo) au cours du développement embryonnaire précoce, qui se produisent pour des raisons inconnues. Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant atteint de l'anomalie chromosomique.
De rares cas semblent également résulter de réarrangements chromosomiques équilibrés chez l’un des parents. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c'est-à-dire qu'il consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement chromosomique anormal dans la progéniture du porteur.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant affecté afin de confirmer ou d'exclure la présence d'un réarrangement chromosomique équilibré impliquant le chromosome 7 chez l'un des parents.