La monosomie partielle 7p du chromosome 7,
Synonymes du chromosome 7, monosomie partielle 7p
Syndrome de délétion du chromosome 7, 7p, partiel
Chromosome 7, délétion partielle d'un bras court
Syndrome de Del (7p), partiel
Monosomie interstitielle 7p, incluse
Monosomie partielle 7p
Monosomie du terminal 7p, incluse
Monosomie du terminal 7p, incluse
La monosomie partielle 7p du chromosome 7, est un trouble chromosomique rare caractérisé par la délétion (monosomie) d'une partie du bras court (p) du chromosome 7 (7p). Les symptômes et les résultats associés peuvent être variables et peuvent dépendre de la taille et de l'emplacement spécifiques du segment supprimé de 7p. Cependant, dans de nombreux cas, il se produit une fermeture précoce des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosynostose), ce qui entraîne une forme anormale de la tête. Par exemple, en fonction des points de suture spécifiques impliqués, le front peut sembler inhabituellement de "forme triangulaire" (trigonocéphalie) ou la tête peut sembler anormalement longue et étroite, avec le haut pointu ou conique (tourelle). Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également présenter des malformations supplémentaires du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces anomalies peuvent inclure une tête inhabituellement petite (microcéphalie), des yeux étroitement ou largement fixés (hypotélorisme oculaire ou hypertélorisme), des plis de paupière descendants (fissures palpébrales) et / ou d'autres résultats.
La monosomie partielle 7p peut également être caractérisée par des caractéristiques physiques supplémentaires, telles qu'un retard de croissance, des anomalies musculo-squelettiques, des anomalies génitales, des malformations structurelles du cœur présentes à la naissance (anomalies cardiaques congénitales) et / ou d'autres anomalies. En outre, certaines personnes affectées peuvent présenter des retards mentaux et des retards dans l'acquisition de compétences qui nécessitent la coordination d'activités mentales et motrices (retards psychomoteurs) à des degrés divers. Une intelligence normale a également été rapportée.
Dans la plupart des cas, le chromosome 7, monosomie partielle 7p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire, qui se produisent pour des raisons inconnues.