Signes et symptômes de la maladie CLN1 infantile classique
Les signes et les symptômes de la maladie CLN1 infantile classique deviennent généralement apparents entre 2 et 24 mois. Les nourrissons se développeront normalement au début, puis vont régresser. Leur développement mental et moteur se stabilise puis commence à décliner. Beaucoup de nourrissons ne sont jamais capables de parler ou de marcher. Cependant, certains enfants ne tombent malades que plus tard, car ils ont toujours une activité enzymatique résiduelle.
Les symptômes initiaux peuvent inclure des signes de déclin intellectuel et moteur, notamment des retards dans l’atteinte des étapes de développement (retards de développement), des contractions musculaires ou des saccades des muscles (secousses myocloniques) et des convulsions. Les nourrissons peuvent ne pas prendre du poids et ne pas grandir au rythme prévu (retard de croissance) et peuvent perdre du tonus musculaire (hypotonie). Ils peuvent être agités, irritables et avoir des difficultés à dormir toute la nuit. Certains nourrissons présentent une microcéphalie, une condition qui indique que le tour de tête d’un enfant est plus petit que prévu, en fonction de son âge et de son sexe. Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également présenter des mouvements rythmiques, répétitifs et prévisibles de leurs mains, appelés stéréotypies des mains.
À mesure que les enfants vieillissent, les capacités psychomotrices (capacités qui nécessitent une coordination des activités musculaires et mentales) se détériorent. Les nourrissons et les enfants peuvent perdre tout intérêt à jouer. Une déficience intellectuelle légère à modérée peut être présente. Certains enfants vont développer une spasticité, où les muscles deviennent tendus et raides, difficiles à bouger et parfois douloureux. Une perte de vision progressive conduisant à la cécité peut également survenir.
Chez les nourrissons et les enfants atteints de la forme sévère, le trouble est souvent fatal entre 2 et 9 ans.