Signes et symptômes de la dysplasie craniofrontonasale
Les symptômes de la CFND varient considérablement en nombre et en gravité parmi les personnes touchées. Les symptômes les plus courants de ce trouble incluent des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), une rainure verticale (fente) sur le bout du nez, des anomalies de l’épaule et des membres et / ou un sous-développement de la partie médiane du visage (p. Ex. et / ou menton). La tête a généralement une forme inhabituelle en raison de la fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures) entre certains os du crâne (synostose coronale), ce qui entraîne une asymétrie faciale.
Certaines personnes touchées peuvent présenter des anomalies supplémentaires de la tête et de la région du visage (craniofaciale). Ceux-ci peuvent inclure un nez et un visage larges; un front large et haut; fente labiale et palatine; des oreilles basses et un cou palmé. Les femelles ont généralement les cheveux épais, bouclés et bouclés qui apparaissent à l'âge de 2-3 mois.
Les personnes affectées peuvent également avoir une sangle des doigts et des orteils (syndactylie); un cinquième doigt courbé (clinodactylie); doigts et / ou orteils exceptionnellement larges, en particulier le premier « gros » orteil; et / ou des clous rainurés, fendus, concaves et / ou cassants.
Les autres caractéristiques physiques parfois associées au CFND peuvent inclure des épaules en pente étroite. Plusieurs anomalies squelettiques peuvent être présentes, telles que la malformation d'un os long, vertical et plat au centre de la poitrine (sternum); malformation de la clavicule (clavicule); courbure arrière de la colonne vertébrale (lordose); et / ou courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose). Un membre peut être plus court que l'autre. Le sous-développement d'un sein est parfois observé chez les femmes. De plus, une épaule peut être exceptionnellement haute en raison de l'incapacité de l'os principal de l'épaule (omoplate) de se placer dans la position appropriée pendant le développement du fœtus (déformation de Sprengel). (Pour plus d'informations sur la déformation de Sprengel, voir la section Troubles associés du présent rapport.) Les femmes peuvent présenter une anomalie de l'utérus pouvant entraîner une augmentation du nombre de fausses couches.
Certaines personnes touchées par le CFND peuvent également présenter un tonus musculaire diminué (hypotonie), des retards de développement, une déficience auditive (surdité sensorineurale), une poitrine enfoncée (pectus excavatum) et / ou une saillie d'une partie de l'estomac et / ou de l'intestin grêle cavité (hernie diaphragmatique). Plusieurs rapports ont lié le syndrome CFND au syndrome de Poland, une maladie caractérisée par l'absence des muscles de la paroi thoracique d'un côté du corps et des doigts palmés anormalement courts sur la main du même côté. Certains patients ont une absence totale ou partielle du corps calleux, la bande de nerfs qui relie les deux hémisphères du cerveau.
Certains hommes affectés peuvent avoir un pli cutané anormal s'étendant autour de la base du pénis (châle scrotum) et / ou un développement inapproprié du tube menant de la vessie qui décharge de l'urine (urètre). En outre, l’ouverture urinaire peut être mal placée, par exemple sur la face inférieure du pénis (hypospadias). Il est possible qu'un homme ne présente aucun symptôme, mais qu'il soit porteur de la mutation du gène de la CFND.