La dysplasie craniofrontonasale (CFND)
Synonymes de dysplasie craniofrontonasale
CFND
dysostose craniofrontonasale
syndrome craniofrontonasal
CFNS
La dysplasie craniofrontonasale (CFND) est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une asymétrie du corps, en particulier du visage, des anomalies de la ligne médiane, des anomalies du squelette et des anomalies dermatologiques. Les symptômes majeurs de ce trouble peuvent inclure des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), un sillon (fente) sur le bout du nez, une bouche exceptionnellement large, des malformations des doigts et des orteils et / ou un sous-développement de parties du visage hypoplasie), tels que le front, le nez et le menton. De plus, la tête peut avoir une forme inhabituelle en raison de la fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures) entre certains os du crâne (synostose coronale). La CFND est une maladie génétique liée à l'X qui touche principalement les femmes et est causée par une mutation du gène EFNB1.