Signes et symptômes de la dysplasie cleidocrânienne
La dysplasie cleidocrânienne se caractérise principalement par la fermeture prématurée des deux points mous de la tête (fontanelles) et des articulations fibreuses où les os du crâne se rejoignent (sutures), entraînant un développement anormal du crâne. Les caractéristiques faciales comprennent généralement un front proéminent, un visage exceptionnellement large, un menton proéminent, une petite mâchoire supérieure (hypoplasie maxillaire) et un renflement de la calotte crânienne. Des épaules tombantes étroites provoquées par une absence totale ou partielle de clavicules sont également apparentes chez les patients atteints de ce trouble. Il peut y avoir des anomalies des muscles dans la région des clavicules permettant un large éventail de mouvements des épaules.
Parmi les autres anomalies osseuses constatées chez certains patients atteints de dysplasie cléidocrânienne, on peut citer: une large articulation pelvienne, une croissance retardée de l’os pubien, une anomalie de la hanche dans laquelle l’os de la cuisse est incliné vers le centre du corps (coxa vara), les os de la mâchoire inférieure à unir, un défaut de la hanche entraînant un angle du fémur vers le côté du corps (coxa valga), la courbure de la colonne vertébrale (scoliose), un petit omoplate et / ou la courbure de la les cuisses pour que les genoux semblent exceptionnellement rapprochés (genu valgum).
Les anomalies dentaires peuvent inclure: un retard dans l'éruption dentaire, un développement incomplet ou l'absence de dents, de l'émail sous-développé et / ou des dents supplémentaires. Des kystes peuvent se former autour des dents non coupées ou déplacées dans certains cas. Un palais haut-voûté ou une condition dans laquelle il y a un trou dans le toit de la bouche (fente palatine) peuvent être présents.
Les personnes atteintes de dysplasie cleidocrânienne ont un risque accru de récurrence des infections de l’oreille et des sinus, des complications des voies respiratoires supérieures et de la perte d’ouïe.