Les causes de la dysplasie cleidocrânienne
La dysplasie cleidocrânienne est une maladie rare qui est généralement héritée comme un trait génétique dominant autosomique. Les personnes affectées peuvent présenter un large éventail de symptômes (expression variable). Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Le gène de la dysplasie cleidocrânienne a été cartographié sur le chromosome 6p21 et a été désigné CBFA1.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 6p21 » fait référence à la bande 21 sur le bras court du chromosome 6. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.