La dysplasie cleidocrânienne
Synonymes de dysplasie cleidocrânienne
Dysostose Cléidocrânienne
Dysplasie, Cleidocranial
Dysplasie ostéodentale
Maladie de Marie-Sainton
La dysplasie cleidocrânienne est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une petite taille, des traits faciaux distinctifs et des épaules étroites et inclinées causées par des clavicules défectueuses ou absentes. Les principaux symptômes peuvent comprendre la fermeture prématurée du point mou de la tête (coronale), la fermeture retardée de l’espace entre les os du crâne (fontanelles), des os pelviens et pubiens étroits et anormalement formés et des déformations de la poitrine (région thoracique). Éruption tardive des dents, taille moyennement courte, palais arqué haut, large joint pelvien, défaillance de l'union des articulations de la mâchoire inférieure et doigts de longueur irrégulière peuvent également être présents. La dysplasie cleidocrânienne est héritée en tant que trait génétique autosomique dominant.