Signes et symptômes de la trisomie distale du chromosome 15 15q
Chez les personnes atteintes de la trisomie distale du chromosome 15, 15q, une maladie chromosomique extrêmement rare, la partie terminale (distale) du bras long (q) du chromosome 15 (15q) est dupliquée (trisomique). Chromosome 15q. Reproduit par le chromosome 15q.
Dans certains cas, la trisomie distale du chromosome 15 peut être caractérisée par une croissance anormalement lente et / ou après la naissance (retard de croissance prénatal et / ou postnatal). En outre, de nombreux nourrissons affectés ont des difficultés à avaler et à se nourrir qui peuvent être dues à la présence de certaines malformations de la tête et de la région du visage (craniofaciale). De telles difficultés d'alimentation et de déglutition peuvent entraîner une augmentation du taux d'échec. Cependant, dans de rares cas (trisomie 15q25), les individus affectés peuvent présenter une taille anormalement haute. (Pour plus d'informations sur la trisomie 15q25, voir la section "Causes" ci-dessous.)
La plupart des nourrissons atteints du chromosome 15 et de la trisomie 15 distale présentent également un tonus musculaire anormalement diminué (hypotonie). En outre, la plupart des nourrissons et des enfants atteints présentent un retard mental grave. Cependant, dans de rares cas (trisomie 15q25), seul un léger retard mental peut être présent.
De nombreux nourrissons et enfants présentant des malformations caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial). Dans certains cas, les articulations fibreuses entre certains os du crâne (sutures sagittales) se ferment prématurément (craniosynostose), ce qui donne à la tête une apparence anormalement longue et étroite (dolichocéphalie). En outre, dans de nombreux cas, la tête peut sembler anormalement petite (microcéphalie), avec un renflement anormal (proéminence) de la nuque (occiput) et un front incliné. De plus, le visage peut sembler différent d’un côté à l’autre (asymétrie faciale). Dans de rares cas (trisomie 15q25), les nourrissons atteints peuvent présenter une hydrocéphalie, affection caractérisée par une inhibition du débit normal de liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'intérieur et par un élargissement anormal (dilatation) des espaces cérébraux du cerveau (ventricules). . , provoquant une accumulation de LCR dans le crâne et un potentiel de pression accrue sur les tissus cérébraux.
Des malformations cranio-faciales supplémentaires généralement associées au trouble peuvent comprendre des plis inclinés vers le bas, courts et / ou étroits des paupières (fissures palpébrales); affaissement des paupières supérieures (ptosis); nez anormalement grand, proéminent et / ou arrondi (bulbeux) avec un large pont nasal; et / ou une bouche triangulaire inhabituellement petite. En outre, de nombreux nourrissons et enfants atteints présentent un sillon anormalement long sur la lèvre supérieure (philtrum), un pli au centre (ligne médiane) de la lèvre inférieure, un toit très arqué de la bouche (palais), une mâchoire inhabituellement petite ( micrognathie) et / ou des joues "gonflées" anormalement rondes. Dans certains cas, les oreilles peuvent être anormalement larges, basses et / ou mal formées (dysplasiques). En outre, le cou peut être raccourci et / ou palmé, ce qui, dans certains cas, peut être dû à des malformations de certains os de la partie supérieure de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales). Environ un tiers des nourrissons et des enfants atteints peuvent également être victimes d'épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (convulsions).
En outre, la plupart des nourrissons et des enfants atteints du chromosome 15, trisomie distale 15q présentent des anomalies squelettiques affectant les doigts, les orteils, la poitrine et / ou la colonne vertébrale. Les personnes touchées peuvent être inhabituellement longues, doigts et / ou orteils fins (arachnodactes), doigts constamment fléchis (camptodactes) et / ou extension excessive (hyperextension) du pouce. En outre, l'articulation peut être fixée de manière permanente à une position de flexion de l'articulation. Les individus affectés peuvent également présenter une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou une dépression anormale du sternum, le centre de formation des os de la poitrine ("entonnoir" ou pectus excavatum).
Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du chromosome 15, de la trisomie distale 15 présentent également des anomalies génitales. Chez les hommes, ces anomalies peuvent inclure l’échec des tests dans le scrotum (cryptorchidie) et / ou de faibles niveaux de la fonction testiculaire (hypogonadisme), entraînant le développement retardé de caractères sexuels secondaires (approfondissement de la voix, croissance caractéristique du augmentation de la croissance et du développement des testicules et du scrotum, etc.). Certaines femelles touchées peuvent apparaître sous l'ouverture vaginale (grandes lèvres).
En outre, de nombreux nourrissons atteints peuvent présenter des anomalies cardiaques (malformations cardiaques congénitales) et / ou une susceptibilité accrue aux infections récurrentes des voies respiratoires. Dans certains cas, l'ingestion et l'alimentation peuvent être induites dans les poumons (pneumonie par aspiration). Dans certains cas, de telles anomalies peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.