La trisomie distale du chromosome 15 15q
Synonymes de chromosome 15, trisomie distale 15q
Chromosome 15, Trisomie 15q2
Duplication distale 15q
Duplication partielle 15q Syndrome
La trisomie distale du chromosome 15 15q est un trouble chromosomique extrêmement rare dans lequel l'extrémité (distale) du bras long (q) du quinzième chromosome (15q) apparaît trois fois (trisomie) au lieu de deux fois dans les cellules du corps. Le trouble se caractérise par un retard de croissance et / ou après la naissance (retard de croissance prénatal et / ou postnatal); retard mental; et / ou malformations distinctives de la tête et de la région faciale (craniofaciale). Des anomalies supplémentaires incluent généralement un cou inhabituellement court; malformations des doigts et / ou des orteils; courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou d'autres malformations squelettiques; anomalies génitales, en particulier chez les hommes affectés; et / ou, dans certains cas, des défauts cardiaques (cardiaques). L'étendue et la gravité des symptômes et des preuves physiques peuvent varier d'un cas à l'autre, en fonction de la longueur et de l'emplacement de la partie dupliquée du chromosome 15q. Dans la plupart des cas, le chromosome 15, trisomie distale, est une translocation chromosomique équilibrée chez l’un des parents.