Populations affectées du syndrome de Conradi-Hünermann
Le syndrome de Conradi-Hünermann est un trouble rare qui touche presque exclusivement les femmes. L'incidence exacte de ce trouble dans la population générale est inconnue, bien qu'une estimation le situe à un individu sur 100 000. La maladie est souvent apparente à la naissance (congénitale), mais certaines personnes atteintes de cas bénins peuvent ne pas être identifiées avant l'âge adulte.
La chondrodysplasie ponctuée a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale par les Drs. Conradi et Hünermann en 1931. Bien que le terme Conradi-Hünermann ait déjà été utilisé pour décrire la chondrodysplasie ponctuée en général, le nom de noms est spécifiquement utilisé pour désigner la chondrodysplasie ponctuelle dominante liée à l'X, décrite dans la littérature médicale dans les années 1970.