Les troubles congénitaux de la glycosylation
Synonymes de troubles congénitaux de la glycosylation
syndromes de glycoprotéines déficientes en glucides
CDG
Syndrome CDG
On entend par « glycosylation » (CDG) un groupe générique de troubles métaboliques rares en expansion rapide dus à des anomalies du processus chimique complexe appelé glycosylation. La glycosylation est le processus par lequel des ‘arbres’ de sucre (glycanes) sont créés, modifiés et chimiquement liés à certaines protéines ou graisses (lipides). Lorsque ces molécules de sucre sont liées à des protéines, elles forment des glycoprotéines; quand ils sont attachés aux lipides, ils forment des glycolipides. Les glycoprotéines et les glycolipides ont de nombreuses fonctions importantes dans tous les tissus et tous les organes. La glycosylation implique de nombreux gènes différents, codant pour de nombreuses protéines différentes telles que les enzymes. Une déficience ou une carence en l'une de ces enzymes peut entraîner divers symptômes pouvant affecter plusieurs systèmes d'organes. La CDG peut toucher n'importe quelle partie du corps et il y a presque toujours une composante neurologique importante. La CDG peut être associée à une grande variété de symptômes et sa gravité peut varier de cas bénins à sévères, invalidants ou mettant la vie en danger. Les CDG apparaissent généralement dès la petite enfance. Les CDG individuels sont causés par une mutation d'un gène spécifique. La plupart des CDG sont hérités en tant que conditions autosomiques récessives. Introduction Le CDG a été signalé pour la première fois dans la littérature médicale en 1980 par le Dr Jaak Jaeken et ses collègues. Plus de 80 formes différentes de CDG ont été identifiées dans les années à venir. Plusieurs noms différents ont été utilisés pour décrire ces troubles, notamment les syndromes de glycoprotéines déficients en glucides. Récemment, Jaeken et ses collègues ont proposé un système de classification qui désigne chaque sous-type par l'abréviation officielle de son gène défectueux suivi d'un tiret et d'un CDG. Par exemple, le trouble congénital de la glycosylation de type 1a est maintenant connu sous le nom de PMM2-CDG. PMM2 est le gène défectueux qui cause ce sous-type de CDG