Les causes du syndrome de Costello
Le syndrome de Costello est hérité en tant que condition génétique dominante autosomique et est la cause de mes mutations dans le gène HRAS. Des mutations dans ce gène entraînent la production d'une protéine H-Ras anormale conduisant à une croissance et une division cellulaires continues.
Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Costello présentent ce trouble à la suite d'une nouvelle mutation. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Il a été fait état de plusieurs frères ou soeurs atteints du syndrome de Costello dans une famille. Ceci est probablement dû au mosaïcisme des cellules germinales dans lequel certaines des cellules reproductrices du parent (cellules germinales) sont porteurs de la mutation du gène HRAS alors que d’autres contiennent un gène normal. En conséquence, un ou plusieurs des enfants du parent peuvent hériter de la mutation du gène, entraînant ainsi la manifestation du trouble autosomique dominant, mais le parent peut ne présenter aucun symptôme apparent.