Les causes des syndromes myasthéniques congénitaux
Les syndromes myasthéniques congénitaux sont causés par des altérations (mutations) de gènes spécifiques. Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques du corps.
Environ 20 gènes différents sont connus pour causer le CMS. Ces gènes contiennent des instructions pour les protéines essentielles au bon fonctionnement ou à la santé de la jonction neuromusculaire et du plateau moteur. Certaines de ces protéines se trouvent dans d'autres zones du corps et, dans ces sous-types, d'autres zones du corps en plus de la jonction neuromusculaire peuvent être affectées.
Chez certaines personnes atteintes de CMS, aucun gène modifié n'a été trouvé, ce qui indique l'existence de gènes supplémentaires, non encore identifiés, susceptibles de provoquer un syndrome myasthénique congénital.
Dans la plupart des sous-types, les CMS sont hérités en tant que traits autosomiques récessifs. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Des sous-types de CMS spécifiques, notamment SNAP25, la synaptotagmin 2 et le syndrome myasthénique à canal lent sont transmis par héritage autosomique dominant. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.