Les causes de la maladie granulomateuse chronique
La maladie granulomateuse chronique est une maladie génétique. Dans la CGD, des mutations dans l'un des cinq gènes différents peuvent provoquer un défaut dans une enzyme appelée NADPH oxydase phagocyte. Certains globules blancs utilisent cette enzyme pour produire du peroxyde d'hydrogène, dont ils ont besoin pour tuer certaines bactéries et certains champignons.
Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère. Il existe une forme génétique (Récessive liée à l'X) de la DMC qui affecte principalement les hommes. Les autres cas de CGD sont hérités comme des traits autosomiques récessifs, qui peuvent affecter les hommes et les femmes.
Les maladies génétiques liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X et qui se manifestent principalement chez l'homme. Les femmes dont le gène défectueux est présent sur l'un de leurs chromosomes X sont des « vecteurs » de ce trouble. Les hommes ont un chromosome X hérité de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X contenant un gène défectueux, il développera la maladie.
Les femmes porteuses de la forme liée à l'X de la CGD ne présentent généralement pas de symptômes d'infections, car elles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène défectueux. Cependant, certains porteurs de la DMLA liée à l'X ont des affections inflammatoires impliquant la peau, le tractus gastro-intestinal, ou moins communément, le lupus ou d'autres troubles auto-immuns.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Si un homme atteint d'un trouble lié à l'X est capable de se reproduire, il transmettra le gène défectueux à toutes ses filles qui seront porteuses. Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs d'au moins 4 à 5 gènes anormaux présents dans une copie. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif en raison de deux copies du même gène anormal.