Le traitement de la maladie CLN1 infantile classique
Le traitement de la maladie infantile classique CLN1 est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, spécialistes du diagnostic et du traitement des troubles de la vue (ophtalmologistes), spécialistes du diagnostic et du traitement des troubles du système nerveux central (neurologues), orthophonistes, médecin généticien, psychiatre et autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier des traitement d'un enfant affecté. Un soutien psychosocial pour toute la famille est également essentiel. Le conseil génétique profite aux personnes affectées et à leurs familles.
Il n'y a pas de protocoles de traitement standardisés ou de directives pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, aucun essai de traitement n'a été testé sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas uniques ou de petites séries de patients. Des essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer l'innocuité et l'efficacité à long terme de médicaments et de traitements spécifiques destinés aux personnes atteintes de lipofuscinose cérébrale neuronale.
Les thérapies spécifiques pour les nourrissons atteints comprennent des médicaments anti-convulsifs appelés anti-convulsifs et des médicaments qui détendent les muscles pour traiter la spasticité. Des médicaments spécifiques peuvent être utilisés pour traiter l'anxiété et les troubles du sommeil. Myoclonus peut être traité avec des médicaments appelés diazépines ou valproate. Des analgésiques, notamment des opioïdes et des timbres transdermiques de fentanyl, ont été recommandés. Les enfants affectés peuvent bénéficier d'une thérapie professionnelle, physique et orthophonique. Des services médicaux, sociaux et / ou professionnels supplémentaires, y compris une éducation de rattrapage spéciale, peuvent être nécessaires.
Certains nourrissons atteints peuvent nécessiter l'insertion d'un tube à travers une petite ouverture dans l'estomac (tube gastronomie) afin de s'assurer qu'ils reçoivent suffisamment de nourriture et de nutrition