Le syndrome de Costello
Synonymes du syndrome de Costello
syndrome faciocutanéo-squelettique
Syndrome de FCS
Le syndrome de Costello est un trouble extrêmement rare qui affecte plusieurs systèmes organiques du corps. Cette condition est caractérisée par des retards de croissance après la naissance; petite taille; peau très lâche sur le cou, paumes des mains, doigts et plante des pieds; tumeurs non cancéreuses (papillomes) autour du visage et de l'anus; retard de développement et déficience intellectuelle; et une apparence faciale caractéristique. Le développement d'une peau sèche et durcie sur la paume des mains et la plante des pieds (hyperkératose palmoplantaire), des plis anormalement profonds sur les paumes et la plante des pieds et / ou des articulations anormalement flexibles des doigts (hyper-extensible). Il y a une incidence accrue d'anomalies congénitales du cœur et d'épaississement du muscle cardiaque appelée cardiomyopathie. Les caractéristiques craniofaciales peuvent inclure une tête anormalement grosse (macrocéphalie); traits du visage grossier; lèvres exceptionnellement épaisses; et / ou narines anormalement larges. Les personnes affectées ont un risque accru au cours de leur vie de développer des tumeurs malignes spécifiques. Le syndrome de Costello est une maladie génétique autosomique dominante causée par des mutations du gène HRAS.