Traitement de la monosomie partielle 9 p du chromosome 9
Le traitement de la monosomie partielle 9 p du chromosome 9, vise les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Une telle gestion de la maladie peut nécessiter les efforts coordonnés d’une équipe de professionnels de la santé, tels que des pédiatres; des chirurgiens; spécialistes du cœur (cardiologues); les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, des muscles, des articulations et des tissus apparentés (orthopédistes); neurologues; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Pour les personnes atteintes de cardiopathie congénitale, un traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. En outre, chez les nourrissons atteints d’omphalocèle, l’anomalie est généralement réparée par voie chirurgicale peu après la naissance. Dans certains cas, les médecins peuvent également recommander une réparation ou une correction chirurgicale de certaines malformations cranofaciales (par exemple, craniosynostose), des anomalies génitales, des hernies et / ou d’autres malformations associées au désordre. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées dépendront de la nature et de la gravité des anomalies anatomiques, des symptômes associés et d'autres facteurs.
Comme indiqué ci-dessus, de rares cas dans lesquels des nourrissons sont affectés par un blocage du passage entre le nez et la gorge (atrésie choanale) ont également été signalés. Étant donné que l'atrésie choanale peut entraîner des problèmes associés de respiration, d'alimentation et de déglutition, le traitement initial de ces nourrissons peut également nécessiter l'établissement rapide d'une voie respiratoire orale ou la création d'une ouverture par le cou dans la trachée dans laquelle un tube est inséré (trachéotomie). De plus, les mesures de soutien visant à améliorer l'alimentation peuvent inclure l'utilisation de mamelons artificiels modifiés ou l'alimentation par sonde (alimentation par gavage). Une correction chirurgicale de l'atrésie choanale peut être recommandée pendant la période néonatale (néonatale) ou plus tard au cours de l'enfance, en fonction de la gravité de l'affection, de la présence d'autres problèmes médicaux et / ou d'autres facteurs.
Pour les personnes touchées par des crises convulsives, le traitement peut inclure l'administration de médicaments anticonvulsifs pour aider à prévenir, réduire ou contrôler les crises convulsives.
Les services d'intervention précoce peuvent également être importants pour garantir que les enfants affectés réalisent leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l’éducation de rattrapage spéciale, l’orthophonie, la thérapie physique et / ou d’autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour ce trouble est symptomatique et de soutien.