Diagnostic de la trisomie partielle 6q du chromosome 6,
Dans certains cas, La trisomie partielle 6q du chromosome 6 peut être suggéré avant la naissance (prénatale) par des tests spécialisés tels que l'éc
hographie, l'amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités chorioniques (SVC). Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. Les études chromosomiques effectuées sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peuvent révéler la présence de o. Trisomie partielle 6q.
hographie, l'amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités chorioniques (SVC). Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. Les études chromosomiques effectuées sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peuvent révéler la présence de o. Trisomie partielle 6q.
La trisomie partielle 6q du chromosome 6, peut être diagnostiqué et / ou confirmé après la naissance (après la naissance) par une évaluation clinique approfondie, des signes physiques caractéristiques et une analyse chromosomique. Des tests spécialisés supplémentaires peuvent détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble.