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jeudi 26 septembre 2019

La lipodystrophie généralisée congénitale (CGL)

La lipodystrophie généralisée congénitale (CGL)

Synonymes de lipodystrophie généralisée congénitale
Syndrome de Berardinelli-Seip
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli Seip
BSCL
CGL
diabète lipoatrophique congénital
Subdivisions de la lipodystrophie généralisée congénitale
CGL type 1
CGL type 2
CGL type 3
CGL type 4

La lipodystrophie généralisée congénitale (CGL), également appelée syndrome de Berardinelli-Seip, est une maladie génétique rare caractérisée par une perte presque totale de graisse corporelle (tissu adipeux) et une musculature extrême souvent présente à la naissance ou peu après. La CGL est associée à des complications métaboliques liées à la résistance à l'insuline, telles qu'une incapacité à décomposer (métaboliser) une intolérance au glucose (glycémie élevée après administration de glucose par voie orale), des taux élevés de triglycérides (graisses) dans le sang (hypertriglycéridémie) et le diabète. Le diabète associé à la CGL est souvent très difficile à traiter. Des complications supplémentaires telles que celles affectant le foie et le cœur peuvent également survenir. Les symptômes et la gravité de la CGL peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Il existe quatre sous-types différents de CGL, chacun étant provoqué par des mutations dans différents gènes. Tous les types de CGL connus sont hérités selon un schéma autosomique récessif.

La lipodystrophie est un terme général qui désigne un groupe de troubles caractérisés par une perte complète (généralisée) ou partielle du tissu adipeux. Outre la CGL, il existe d'autres formes héréditaires de lipodystrophie. Certaines formes de lipodystrophie ne sont pas héritées, mais acquises à un moment de la vie (lipodystrophie acquise). Le degré de gravité et les zones spécifiques du corps touchées peuvent varier selon les lipodystrophies. La perte de tissu adipeux qui caractérise ces troubles est parfois appelée lipoatrophie plutôt que lipodystrophie par certains médecins. Le Dr Berardinelli a décrit pour la première fois la littérature médicale dans la littérature médicale en 1954 et sa relecture par le Dr Seip en 1959.