Diagnostic du syndrome de Coffin-Lowry
Des études aux rayons X et en neuroimagerie peuvent être utiles pour confirmer un diagnostic de syndrome de Coffin-Lowry. Une diminution de l'activité de la kinase S6 ribosomale dans des fibroblastes en culture ou des cellules lymphoblastiques transformées provenant d'un homme indique un syndrome de Coffin-Lowry. Les études d'activité enzymatique ne peuvent pas être utilisées pour diagnostiquer une femme atteinte.
Des tests génétiques moléculaires sur un échantillon de sang ou sur des cellules provenant d'un écouvillon de joue sont disponibles pour identifier des mutations dans le gène RSK2. Ce test peut être utilisé pour confirmer mais non pour exclure le diagnostic de syndrome de Coffin-Lowry car tous les individus affectés ne présentent pas une mutation détectable.