Troubles connexes du syndrome de Coffin-Lowry
Les symptômes du trouble suivant peuvent être similaires à ceux du syndrome de Coffin-Lowry. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Borjeson est une maladie génétique rare caractérisée principalement par une apparence faciale inhabituelle, un retard mental, une obésité, des convulsions, un développement sexuel retardé et / ou un tonus musculaire faible (hypotonie). Le trouble est transmis sous forme de trait récessif lié à l'X et est donc généralement pleinement exprimé chez les hommes. Cependant, les femmes portant un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) peuvent présenter certaines caractéristiques de la maladie, généralement plus variables.
Le syndrome de retard mental Alpha-thalassémie est un trouble génétique récessif lié à l'X caractérisé par un retard mental avec une petite taille, une microcéphalie, une forme de tête anormale et des traits du visage comprenant un faible tonus musculaire, des yeux espacés, un petit nez, une bouche ouverte et des lèvres proéminentes. Un faible tonus musculaire généralisé et des anomalies génitales peuvent être présents.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par des retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal), une petite taille, une déficience mentale variable et des anomalies faciales distinctives qui deviennent généralement plus prononcées avec l'âge. Les traits faciaux caractéristiques peuvent inclure un visage rond, des joues pleines, des lèvres épaisses, une grande bouche habituellement ouverte et un large pont nasal avec des narines qui s’évasent en avant (narines antéversées). Les individus affectés peuvent également avoir des plis de paupière exceptionnellement courts (fissures palpébrales), des sourcils évasés, une petite mâchoire inférieure (mandibule) et des oreilles proéminentes. Des anomalies dentaires peuvent également être présentes, notamment des dents anormalement petites et sous-développées (hypodontie) avec de petites racines minces. Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont une délétion de 17 gènes sur le chromosome 7.