Diagnostic du chromosome 3, monosomie 3p
Dans certains cas, le chromosome 3, Monosomy 3p peut être suggéré avant la naissance (prénatal) par des tests spécialisés tels que l’échographie, l’amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, révélant potentiellement certaines découvertes suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. Une analyse chromosomique réalisée sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de Monosomy 3p.
Le trouble peut également être diagnostiqué ou confirmé après la naissance (après la naissance) sur la base d’une évaluation clinique approfondie, de la détection des signes caractéristiques (retard de croissance, retard mental, retard psychomoteur, anomalies craniofaciales, etc.) et d’une analyse chromosomique. Des tests spécialisés peuvent également être effectués pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble.