Les causes du chromosome 3, monosomie 3p
Chez les personnes atteintes du chromosome 3, de la trisomie 3q2, tout ou partie de la région terminale (distale) du bras long (q) du chromosome 3 est présente trois fois (trisomie) au lieu de deux fois dans les cellules du corps. (Cette région distale est parfois appelée « chromosome 3q2 ».) Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées. Par exemple, "3q26" se réfère à la bande 26 dans la région distale du bras long du chromosome 3.
La trisomie (ou la duplication) d'une région ou de certaines régions du chromosome 3q2 est responsable des symptômes et des résultats qui caractérisent le trouble. La gravité et l'étendue des symptômes peuvent dépendre de la longueur et de l'emplacement spécifiques de la partie dupliquée du chromosome. En outre, des preuves suggèrent que les individus présentant les caractéristiques caractéristiques du trouble présentent généralement des duplications impliquant les bandes 26.3 à 27.3 sur le chromosome 3q, ce qui indique qu'il peut s'agir d'une région critique dans la production du syndrome.
Chez certaines personnes affectées (75%), le chromosome 3, la trisomie 3q2 peut être dû à la présence d'un réarrangement « équilibré » chez l'un des parents. Le réarrangement est souvent une translocation, mais des inversions peuvent également être impliquées. Les translocations se produisent lorsque des régions de différents chromosomes se détachent et sont interchangées, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Par exemple, une translocation est équilibrée si des morceaux ou des bandes de deux chromosomes se cassent et changent de place, ce qui donne un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré dans lequel tout le matériel chromosomique est présent en deux copies. Les translocations équilibrées sont généralement sans danger pour le transporteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut provoquer une « translocation déséquilibrée » dans la progéniture du porteur. Une translocation déséquilibrée se produit lorsqu'un seul des deux chromosomes impliqués dans la translocation est hérité d'un parent porteur. Le résultat est trop important (duplication ou trisomie) ou trop peu de matériel chromosomique (délétion ou monosomie). Les tests chromosomiques peuvent déterminer si un parent a une translocation équilibrée.
Chez certains individus affectés, la duplication du chromosome 3q2 est apparue spontanément pour des raisons inconnues (de novo) au cours du développement embryonnaire précoce. Les parents d'un enfant avec une duplication «de novo » ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.
Chez quelques individus atteints de trisomie 3q2, le trouble résulte d'une inversion chromosomique chez l'un des parents. Les inversions chromosomiques sont caractérisées par une rupture au sein d'un seul chromosome en deux points et une « jonction » du chromosome avec une inversion ou une inversion du segment chromosomique affecté entre les deux points de rupture. Les tests chromosomiques peuvent également déterminer si un parent a une inversion chromosomique.