Diagnostic de la maladie granulomateuse chronique
Un diagnostic de maladie granulomateuse chronique est posé sur la base d'une évaluation clinique approfondie, d'une histoire patiente détaillée et de procédures spécialisées pour mesurer la production d'oxydant par les globules blancs. Chez les individus en bonne santé, les globules blancs produisent un oxydant chimique qui détruit les bactéries. Un test sanguin pour le diagnostic de la CGD utilise une molécule appelée dihydrorhodamine 123 (DHR) pour déterminer si les globules blancs produisent ou non ces oxydants normalement. Les oxydants provoquent la fluorescence du DHR, qui est nettement réduit ou absent dans les globules blancs du CGD. Ce test peut être effectué sur des échantillons de sang expédiés à des laboratoires cliniques certifiés pour effectuer ce test. Un autre test sanguin pour la CGD est le test sur lame de nitrobleu tetrazolium (NBT). Dans ce test, le NBT est mélangé avec les globules blancs, qui sont ensuite activés pour produire des oxydants qui réagissent avec le NBT en lui donnant une couleur bleu foncé. Si cette réaction ne se produit pas, ces oxydants importants ne sont pas produits par les globules blancs d'un individu. Si la CGD est diagnostiquée sur la base de défauts de production d'oxydant dans les cellules sanguines, un test génétique est généralement recommandé pour déterminer le type spécifique de CGD.