Troubles connexes de La citrullinémie de type I
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la citrullinémie de type 1. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les troubles du cycle de l'urée sont un groupe de troubles rares affectant le cycle de l'urée, une série de processus biochimiques dans lesquels l'azote résiduel est converti en urée et éliminé du corps par l'urine. L'ammoniac est un déchet du métabolisme des protéines. Les symptômes de tous les troubles du cycle de l'urée varient en gravité et résultent de l'accumulation excessive d'ammoniac dans le sang et les tissus corporels (hyperammoniémie). Les symptômes communs incluent le manque d'appétit, les vomissements, la somnolence, les convulsions, l'intolérance aux protéines et / ou le coma. Le foie peut être anormalement dilaté (hépatomégalie) dans certains cas. Dans les cas graves, il en résulte souvent des complications potentiellement mortelles. Outre la citrullinémie, les autres troubles du cycle de l'urée sont les suivants: déficit en carbamyl phosphate synthétase (CPS); déficit en acide argininosuccinique lyase; déficit en ornithine transcarbamylase (OTC); déficit en arginase et en N-acétylglutamate synthétase (NAGS).
Les acidémies organiques constituent un groupe rare de troubles métaboliques héréditaires caractérisés par une déficience de certaines enzymes nécessaires à la décomposition (métabolisation) des « blocs constitutifs » chimiques (acides aminés) de certaines protéines. L'absence de décomposition des acides aminés entraîne une accumulation excessive d'acides dans le sang. Les symptômes peuvent inclure une diminution anormale du tonus musculaire (hypotonie), une alimentation insuffisante, des vomissements, une léthargie et des convulsions. Si elles ne sont pas traitées, les acidémies organiques peuvent évoluer vers le coma et des complications potentiellement mortelles. Ces troubles sont d'origine génétique et affectent le cycle de l'urée en tant que phénomène secondaire.
La citrullinémie de type II est causée par des mutations du gène SLC25A13 entraînant une déficience de la protéine citrine. Chez les nourrissons, cela peut provoquer un trouble du foie appelé cholestase intrahépatique néonatale, causé par un déficit en citrine (NICCD), caractérisé par un blocage du flux de la bile qui empêche le corps de traiter correctement certains nutriments. La NICCD disparaît souvent en l'espace d'un an, mais les personnes affectées peuvent développer plus tard des signes de citrullinémie de type II de l'adulte. Les symptômes de la forme à l'âge adulte incluent la confusion, l'agitation, la perte de mémoire, l'agressivité, l'irritabilité et l'hyperactivité, les convulsions et le coma.