Troubles connexes du syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Coffin-Siris se caractérise par des cheveux clairsemés, un rétrécissement bitemporal, des sourcils arqués, des synophrys, une racine nasale haute, une pointe nasale bulbeuse, marqués en clinodactylie par les phalanges terminales hypoplasiques du cinquième doigt et une syndactylie cutanée des orteils, une hyperpigmentation linéaire de la peau de Blaschkoid, une dent anomalies et malformations majeures occasionnelles. Le syndrome de Coffin-Siris est généralement causé par des mutations des composants du complexe SWI / SNF, notamment SMARCA4, SMARCB1 et ARID1B.
Le syndrome de Coffin-Lowry est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental. des anomalies de la tête et du visage (craniofacial); grandes mains douces avec des doigts courts et minces (fuselés); petite taille; et / ou diverses anomalies squelettiques. Les traits faciaux caractéristiques peuvent comprendre une mâchoire supérieure sous-développée (hypoplasie maxillaire), un front anormalement proéminent, des plis paupières descendantes (fissures palpébrales), des yeux largement espacés (hypertélorisme), de grandes oreilles et / ou des sourcils exceptionnellement épais. Les anomalies squelettiques peuvent inclure une courbure anormale d’un côté à l’autre et d’un côté à l’autre de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et une proéminence inhabituelle du sternum (pectus carinatum). Le syndrome de Coffin-Lowry est causé par des mutations du gène RPS6KA3 (RSK2) et est hérité comme un trait dominant lié à l'X. Les hommes sont généralement plus touchés que les femmes.
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle, une obésité, un développement sexuel retardé ou des organes reproducteurs sous-développés, une dégénérescence pigmentaire progressive de la rétine des yeux, des anomalies de la structure ou du fonctionnement du rein et / ou des doigts anormaux ou supplémentaires et / ou des orteils (polydactylie). Le syndrome de Bardet-Biedl se caractérise principalement par des modifications dégénératives pigmentaires progressives de la rétine (dystrophie rétinienne), similaires à la rétinite pigmentaire. Des anomalies visuelles supplémentaires peuvent inclure la cécité nocturne; perte de vision latérale (périphérique) (vision tunnel); myopie (myopie); alignement anormal d'un œil par rapport à l'autre (strabisme); mouvements oculaires anormaux, involontaires et rapides (nystagmus). Le syndrome de Bardet-Biedl est hérité comme un trait autosomique récessif. De nombreux gènes ont été identifiés pour causer le syndrome de Bardet-Biedl.
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique caractérisée dès l'enfance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des difficultés d'alimentation, ainsi que par un retard de croissance et une prise de poids (retard de croissance). Dans l'enfance, le trouble se caractérise par une petite taille, des anomalies génitales et un appétit excessif. L'obésité progressive résulte d'un manque de sentiment de satisfaction après avoir terminé un repas (satiété) qui conduit à trop manger. Sans traitement approprié, les personnes souffrant d'obésité progressive sévère peuvent avoir un risque accru d'insuffisance cardiaque, de diabète ou d'autres affections graves pouvant entraîner des complications potentiellement mortelles. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont une déficience cognitive allant de la limite normale avec des difficultés d’apprentissage à un léger retard mental. Les problèmes de comportement sont fréquents et peuvent inclure des crises de colère, un comportement obsessionnel / compulsif et la cueillette de la peau. Le syndrome de Prader-Willi se produit lorsque les gènes d’une région spécifique du chromosome 15 ne fonctionnent pas. Les gènes anormaux résultent généralement d'erreurs aléatoires de développement, mais sont parfois hérités.
Le syndrome de Wilson-Turner (WTS) est une maladie génétique rare caractérisée par un héritage de déficience intellectuelle légère à modérée, d'obésité, de gynécomastie (développement du sein chez les hommes), de doigts fuselés, de petits pieds et de sautes d'humeur. Les différences par rapport aux BFLS incluent: un manque d’aspect facial distinctif, une croissance normale, des organes génitaux normaux (ou petits). Dans la petite enfance, il y a un retard global du développement avec une parole plus sérieuse, un ton faible et une bave excessive. On dit que les hommes avec WTS sont calmes avec un tempérament gai, bien que certains hommes aient été facilement contrariés, larmoyants ou agressifs. Le bégaiement est commun. Des perturbations légères des hormones mâles (androgènes) ont été rapportées, similaires à BFLS. La WTS est causée par des mutations du gène LAS1L et un phénotype semblable à celui de la WTS serait dû à une mutation de HDAC8.
Le syndrome de Chudley-Lowry (CLS) est une maladie génétique caractérisée par une transmission liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère, une obésité, une tonicité grave et un sous-développement des organes génitaux. Son apparence faciale est différente de celle de BFLS avec des yeux en amande, un pont nasal déprimé, une grande bouche ouverte avec une lèvre supérieure arquée, un court philtrum et un palais élevé. Il peut y avoir raccourcissement et effilage des doigts. Les testicules sont petits ou pas complètement descendus mais les hormones mâles (androgènes) sont normales. La croissance est inférieure à la moyenne pour la taille et le périmètre crânien, mais le poids est supérieur à la moyenne. Dans la petite enfance, il y a un retard de développement global. L'attention et l'hyperactivité ont été rapportées. Le CLS est causé par des mutations du gène ATR-X.