Diagnostic du syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann
Un diagnostic de syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann est posé sur la base d'une évaluation clinique approfondie, des antécédents détaillés du patient et de l'identification des caractéristiques. Les rayons X du squelette (radiographie squelettique) peuvent être utilisés pour détecter la présence et évaluer la gravité d'anomalies squelettiques potentielles et étayer le diagnostic de BFLS. Des tests de génétique moléculaire permettant de rechercher des mutations dans le gène PHF6 sont disponibles pour confirmer le diagnostic.