Populations affectées du syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann
Le syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann est un trouble rare pouvant être pleinement exprimé chez l'homme et chez la femme. L'expression phénotypique chez les femmes est très variable et ne peut pas encore être prédite. BFLS a été décrite à l'origine dans la littérature médicale en 1962 chez trois hommes apparentés ainsi que trois de leurs proches femmes plus légèrement atteintes. L'incidence exacte de BFLS est inconnue, mais avec l'identification des femelles affectées individuellement, nous supposons qu'elle est sous-estimée. Environ 40 familles non apparentées et divers cas isolés (hommes et nombre croissant de femmes) ont été rapportés dans la littérature médicale avec des mutations du gène PHF6. Il est toutefois plausible de supposer que le nombre réel d'individus porteurs de la mutation PHF6 est plus élevé, car de nombreux cas, même diagnostiqués, ne sont pas signalés et ne sont donc pas capturés.