Troubles connexes du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome oculo-facio-squelettique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Neu-Laxova est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par un retard de croissance avant la naissance et de multiples anomalies à la naissance. Ces anomalies incluent une petite tête (microcéphalie) et des membres anormaux, la peau, les organes génitaux externes et la post-naissance (placenta).
Des enfants présentant diverses caractéristiques communes au syndrome de COFS et au syndrome de Neu-Laxova ont également été décrits dans la littérature médicale.
Le syndrome de Potter (agénésie rénale bilatérale) est une affection rare caractérisée par un visage aplati avec un nez en « bec de perroquet », des yeux écarquillés et des anomalies des paupières, une petitesse inhabituelle de la mâchoire et des oreilles tombantes et basses. Ils ont plus de peau que nécessaire et il semble déshydraté. Un rein peut être absent ou sous-développé. Des anomalies squelettiques telles que des pieds nus et des articulations contractées se produisent fréquemment chez les nourrissons atteints de ce trouble.
Le syndrome de Seckel (nanisme à tête d'oiseau; nanisme nano-céphalique) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par un faible poids de naissance, une tête anormalement petite, un retard mental, de grands yeux, un gros nez en forme de bec, un visage étroit et une mâchoire inférieure en recul. De multiples déformations telles qu'un pouce sous-développé, une luxation de la tête du fémur, un pied bot, une courbure de la colonne vertébrale, des yeux ne regardant pas dans les directions parallèles et des anomalies gastro-intestinales peuvent également se produire. L'examen du cerveau montre une structure globale simplifiée du cerveau avec un cervelet relativement intact.