Diagnostic du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique
Le diagnostic du syndrome de CFS est souvent posé en fonction des caractéristiques physiques observées à la naissance. X-ra. Les études peuvent révéler un déplacement des petits os du pied entre la cheville et les orteils (deuxième métatarsien) et les études de neuroimagerie peuvent montrer une réduction de la substance blanche accompagnée de marbrures de la matière grise. Des études de réparation de l'ADN sur des fibroblastes cutanés pourraient aider à confirmer le diagnostic de syndrome de COFS. Les tests de génétique moléculaire permettant d'identifier les mutations dans les gènes de réparation de l'excision sont disponibles uniquement à des fins de recherche.